ClinVar 13年变异重分类纵向分析

研究团队在 Genome Medicine 发表对 ClinVar 2012–2025 年变异重分类的纵向分析，基于 148 个月度快照、368 万个变异，区分数据库结构变化与基于证据的临床重新解读。结果显示，9.3% 的变异至少经历过一次分类类别变化，但仅 0.68%（25,105 个）发生过跨越致病/可能致病与 VUS/良性/可能良性边界的医学显著变化，其中 6,340 个出现致病与良性之间的剧烈翻转。 考虑删失后，变异首次出现后 1 年和 5 年的首次重分类累积发生率分别为 2.5% 和 15.5%。团队同时发布了开源流程与可视化框架，用于可重复、区分时期的变异重分类时间分析。 这意味着 ClinVar 中绝大多数分类变动并非临床意义翻转，解读历史记录时需区分数据库结构变化与证据驱动的重新解读。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。