ClinVar 2012–2025 变异重分类时间分析：仅 0.68% 发生临床意义变化

研究系统分析了 ClinVar 2012–2025 年共 13 年的历史，基于 148 个月度快照、368 万个变异，区分数据库结构变化导致的重分类与基于证据的临床重新解读。结果显示，9.3% 的变异至少经历过一次分类类别变化，但仅 0.68%（25,105 个）发生过跨越致病/可能致病与 VUS/良性/可能良性边界的医学显著变化，其中 6,340 个出现致病与良性之间的剧烈翻转；考虑删失后，变异首次出现后 1 年和 5 年的首次重分类累积发生率分别为 2.5% 和 15.5%。