Cas9切口酶收缩CAG重复改善亨廷顿病小鼠表型

研究团队在《Science Translational Medicine》报告，靶向CAG/CTG重复序列的CRISPR-Cas9切口酶可在亨廷顿病患者来源的神经元和星形胶质细胞、以及强直性肌营养不良1型患者来源的神经元中高效收缩重复序列；该作用具有等位基因选择性，未检测到脱靶突变。 用腺相关病毒载体将Cas9切口酶注入亨廷顿病R6/1小鼠模型纹状体后，超过一半纹状体神经元出现重复序列收缩，并观察到包涵体减少、基因表达谱改善、旷场实验运动缺陷减轻。作者称这些效应大于收缩本身所能预期的程度，提示可能涉及非细胞自主机制。 作者据此称，该结果为“纠正CAG/CTG重复可改善小鼠疾病模型中的亨廷顿病表型”提供了概念验证；这是小鼠模型层面的结果，尚非患者疗效。

AI 根据报道生成 · 2 小时前更新

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