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乳腺癌风险变异功能图谱筛出709个调控变异

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AI 综述

英国癌症研究院(ICR)团队用大规模平行报告基因实验(MPRA)同时检测了5,116个此前由大型乳腺癌风险遗传学研究锁定的候选变异,发现其中709个在T-47D乳腺癌细胞中显著改变调控活性,分布在140个风险区域。 后续实验显示,风险变异rs7153397可能调控CCDC88C,该基因此前已被与乳腺癌进展和转移联系起来。分析数千名患者肿瘤数据发现,CCDC88C活性在雌激素受体阳性(ER+)乳腺癌中高于ER-肿瘤,且在ER+患者中较高水平与更好的生存相关。 研究团队表示,仅凭这项工作尚不能确定所报道的196个乳腺癌风险区域的因果变异和靶基因。

AI 根据报道生成 · 7 小时前更新

报道时间线

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11月5日
  1. Medical Xpress
    大规模平行报告基因实验筛出 709 个乳腺癌风险变异,指向 CCDC88C

    英国癌症研究院(ICR)团队用大规模平行报告基因实验(MPRA)同时检测了 5,116 个此前由大型乳腺癌风险遗传学研究锁定的候选变异,发现其中 709 个在 T-47D 乳腺癌细胞中显著改变调控活性,分布在 140 个风险区域。后续实验显示,风险变异 rs7153397 可能调控 CCDC88C,该基因此前已被与乳腺癌进展和转移联系起来。分析数千名患者肿瘤数据发现,CCDC88C 活性在雌激素受体阳性(ER+)乳腺癌中高于 ER- 肿瘤,且在 ER+ 患者中较高水平与更好的生存相关。

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