大规模平行报告基因实验筛出 709 个乳腺癌风险变异，指向 CCDC88C

英国癌症研究院（ICR）团队用大规模平行报告基因实验（MPRA）同时检测了 5,116 个此前由大型乳腺癌风险遗传学研究锁定的候选变异，发现其中 709 个在 T-47D 乳腺癌细胞中显著改变调控活性，分布在 140 个风险区域。后续实验显示，风险变异 rs7153397 可能调控 CCDC88C，该基因此前已被与乳腺癌进展和转移联系起来。分析数千名患者肿瘤数据发现，CCDC88C 活性在雌激素受体阳性（ER+）乳腺癌中高于 ER- 肿瘤，且在 ER+ 患者中较高水平与更好的生存相关。