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多祖先GWAS与TWAS为IBD识别新风险位点和基因

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AI 综述

研究团队对欧洲与东亚共63,415例炎症性肠病(IBD)病例开展多祖先GWAS荟萃分析,识别出60个此前未报道的易感位点。 研究进一步整合多祖先TWAS、细胞类型特异性TWAS、可变剪接与可变多聚腺苷酸化分析,使用707例欧洲和364例东亚个体正常结肠组织的RNA-seq数据,得到441个候选风险基因,其中324个此前未被GWAS或TWAS提示,291个获共定位或基于汇总数据的孟德尔随机化分析支持。研究称这些基因集中于免疫调控等IBD核心通路,过半基因的转录失调得到单细胞与空间组学分析支持。

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11月4日
  1. Nature Communications精选
    多祖先 GWAS 与 TWAS 分析为炎症性肠病识别新风险位点与基因

    研究团队对 63,415 例欧洲与东亚炎症性肠病(IBD)病例开展多祖先 GWAS 荟萃分析,识别出 60 个此前未报道的易感位点。研究进一步整合多祖先 TWAS、细胞类型特异性 TWAS、可变剪接与可变多聚腺苷酸化分析,使用 707 例欧洲和 364 例东亚个体正常结肠组织的 RNA-seq 数据,得到 441 个候选风险基因,其中 324 个此前未被 GWAS 或 TWAS 提示,291 个获共定位或基于汇总数据的孟德尔随机化分析支持。这些基因集中于免疫调控等 IBD 核心通路,过半基因的转录失调得到单细胞与空间组学分析支持。

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