多祖先 GWAS 与 TWAS 分析为炎症性肠病识别新风险位点与基因

研究团队对 63,415 例欧洲与东亚炎症性肠病（IBD）病例开展多祖先 GWAS 荟萃分析，识别出 60 个此前未报道的易感位点。研究进一步整合多祖先 TWAS、细胞类型特异性 TWAS、可变剪接与可变多聚腺苷酸化分析，使用 707 例欧洲和 364 例东亚个体正常结肠组织的 RNA-seq 数据，得到 441 个候选风险基因，其中 324 个此前未被 GWAS 或 TWAS 提示，291 个获共定位或基于汇总数据的孟德尔随机化分析支持。这些基因集中于免疫调控等 IBD 核心通路，过半基因的转录失调得到单细胞与空间组学分析支持。