去除SMCHD1可重新激活PWS沉默基因
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去除SMCHD1可重新激活PWS沉默基因
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AI 综述
WEHI 研究团队发现，去除蛋白 SMCHD1 能解除 Prader-Willi 综合征（PWS）中被关闭的健康基因的沉默，使其重新表达。团队结合 CRISPR 基因编辑、干细胞和基因组技术，在患者来源干细胞与动物模型中追踪去除 SMCHD1 后数千个基因的变化，并检测了与疾病最相关的脑组织；通讯作者 Marnie Blewitt 称，关键结果是基因活性得以恢复，且未干扰身体其他部分。相关成果发表于 Science Advances，仍处早期阶段。 PWS 全球约 40 万人患病，现有治疗只针对症状。该策略正通过 WEHI 衍生公司 Togglelux Therapeutics 推进药物开发。
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最新进展10月28日 01:20
去除 SMCHD1 可重新激活 Prader-Willi 综合征中沉默的健康基因报道时间线
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10月28日
- Medical Xpress去除 SMCHD1 可重新激活 Prader-Willi 综合征中沉默的健康基因
WEHI 团队发现，去除蛋白 SMCHD1 能解除 Prader-Willi 综合征中被关闭的健康基因的沉默，使其重新表达。研究结合 CRISPR 基因编辑、干细胞和基因组技术，在患者来源干细胞与动物模型中追踪去除 SMCHD1 后数千个基因的变化，并检测了与疾病最相关的脑组织。通讯作者 Marnie Blewitt 表示，关键结果是基因活性得以恢复，且未干扰身体其他部分。全球约 40 万人患有该病，现有治疗只针对症状。相关成果发表于 Science Advances，正通过 WEHI 衍生公司 Togglelux Therapeutics 推进药物开发。
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