去除 SMCHD1 可重新激活 Prader-Willi 综合征中沉默的健康基因

WEHI 团队发现，去除蛋白 SMCHD1 能解除 Prader-Willi 综合征中被关闭的健康基因的沉默，使其重新表达。研究结合 CRISPR 基因编辑、干细胞和基因组技术，在患者来源干细胞与动物模型中追踪去除 SMCHD1 后数千个基因的变化，并检测了与疾病最相关的脑组织。通讯作者 Marnie Blewitt 表示，关键结果是基因活性得以恢复，且未干扰身体其他部分。全球约 40 万人患有该病，现有治疗只针对症状。相关成果发表于 Science Advances，正通过 WEHI 衍生公司 Togglelux Therapeutics 推进药物开发。