SpliceAI预计算分数存偏差，团队发布splint工具
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SpliceAI预计算分数存偏差，团队发布splint工具
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AI 综述
Genome Medicine 论文作者发布命令行工具 SpliceAI-splint，用于在 VCF 文件中找出那些剪接效应会被预计算 SpliceAI 分数漏掉的变异。该工具针对的是预计算分数与 MANE v1.0 Select 转录本注释、基因组版本不一致的问题。 研究团队用 SpliceAI 重新分析了 Genomics England 100,000 Genomes Project 中 7,221 名神经发育障碍患者的 660 个相关基因变异，并回顾性对照已确诊结果评估。作者称，与 MANE v1.0 Select 比对后，8.34% 的理论 SNV 受影响，34.98% 的 PanelApp green 疾病基因的预测准确性受波及。
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最新进展10月27日 08:00
用 SpliceAI 筛查 7,220 名罕见病患者的剪接变异，揭示预计算分数的局限报道时间线
沿着报道，了解事件的不同侧面。
10月27日
- Genome Medicine用 SpliceAI 筛查 7,220 名罕见病患者的剪接变异，揭示预计算分数的局限
研究团队用 SpliceAI 对 Genomics England 100,000 Genomes Project 中 7,221 名神经发育障碍（NDD）患者的 660 个相关基因变异重新分析，发现预计算 SpliceAI 分数存在注释与基因组版本不一致的问题。与 MANE v1.0 Select 转录本比对后，8.34% 的理论 SNV 受影响，34.98% 的 PanelApp green 疾病基因的预测准确性受波及。
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