用 SpliceAI 筛查 7,220 名罕见病患者的剪接变异，揭示预计算分数的局限

研究团队用 SpliceAI 对 Genomics England 100,000 Genomes Project 中 7,221 名神经发育障碍（NDD）患者的 660 个相关基因变异重新分析，发现预计算 SpliceAI 分数存在注释与基因组版本不一致的问题。与 MANE v1.0 Select 转录本比对后，8.34% 的理论 SNV 受影响，34.98% 的 PanelApp green 疾病基因的预测准确性受波及。