人类骨骼顺式调控图谱揭示关节软骨GAG下调

京都大学WPI-ASHBi的Fumitaka Inoue课题组与以色列韦茨曼科学研究所David Gokhman课题组合作在Nature发表研究，构建了人类骨骼演化的顺式调控变异及其靶基因表达图谱，并据此提出人类关节软骨糖胺聚糖（GAG）含量降低的调控演化机制。 研究对比139个类人猿基因组与15,708个人类基因组及尼安德特人、丹尼索瓦人等古人类基因组，筛出561,410个候选调控区单碱基替换；用lentiMPRA在人类初级关节软骨细胞中测试732,804条调控序列，鉴定出15,077个活性显著改变的CREs。团队还测量了42个人类个体与7个类人猿个体、覆盖肩、肘、手腕、手掌/手指、髋、膝等8个关节部位的139份关节软骨样品。 该研究称首次将大规模平行报道基因测序与跨物种杂交干细胞技术结合，用于绘制骨骼演化的调控功能图谱；GAG下调与关节疾病的关联尚属该研究提出的机制解释。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。