Nature 研究揭示人类关节软骨 GAG 含量降低的调控演化机制

京都大学 WPI-ASHBi 的 Fumitaka Inoue 课题组与以色列韦茨曼科学研究所 David Gokhman 课题组合作在 Nature 发表研究，构建了人类骨骼演化的顺式调控变异及其靶基因表达图谱。研究对比 139 个类人猿基因组与 15,708 个人类基因组及古人类基因组，筛出 561,410 个候选调控区单碱基替换，用 lentiMPRA 在人类初级关节软骨细胞中测试 732,804 条调控序列，鉴定出 15,077 个活性显著改变的 CREs。