长读长测序小变异检测综述发表

香港大学罗瑞邦团队联合贝勒医学院、莱斯大学 Fritz J. Sedlazeck 在 Nature Reviews Genetics 发表综述《Small variant calling in the era of long-read sequencing》，梳理长读长测序时代的小变异检测。文章按胚系、新发、嵌合与体细胞四类变异，以及 DNA、bulk RNA、单细胞三种测序模态组织内容，归纳深度学习、从头组装与泛基因组三条计算路线。 作者称，短读长在 GRCh38 上约 8%、接近 2 亿个碱基的区域不可见；长读长的错误高度依赖序列语境，PacBio 约 75% 的不一致 indel 检出位于同聚物内或邻近区域，典型重复区的 indel 表现可降至约 70%。

AI 根据报道生成 · 1 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。