Nature Reviews Genetics 综述：长读长测序时代的小变异检测

香港大学罗瑞邦团队联合贝勒医学院、莱斯大学 Fritz J. Sedlazeck 在 Nature Reviews Genetics 发表综述，系统梳理长读长测序时代的小变异检测。文章以胚系、新发、嵌合与体细胞四类变异及 DNA、bulk RNA、单细胞三种测序模态为线索，归纳深度学习、从头组装与泛基因组三条计算路线。作者指出，短读长在 GRCh38 上约 8%、接近 2 亿个碱基的区域不可见；长读长错误高度依赖序列语境，PacBio 约 75% 的不一致 indel 检出位于同聚物内或邻近区域，典型重复区 indel 表现可降至约 70%。