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人类基因组参考版本选择:GRCh38 用 no_alt_analysis_set

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AI 综述

Ming "Tommy" Tang 在 X 上指出,DNA-seq 分析不能"直接用 hg38",而应按参考版本选用特定参考集:GRCh38 用 no_alt_analysis_set,GRCh37 用 hs37d5。他称,ALT contig、重复的 PAR 区域和异常的染色体命名会悄悄破坏流程。 这是其个人提出的操作建议,报道未给出验证数据或适用范围说明。

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报道时间线

沿着报道,了解事件的不同侧面。

10月29日
  1. Ming "Tommy" Tang
    人类基因组参考版本选择:GRCh38 用 no_alt_analysis_set

    Ming "Tommy" Tang 指出,DNA-seq 分析一开始就要面对"用哪个人类基因组"的问题,"直接用 hg38"并不够:GRCh38 应使用 no_alt_analysis_set,GRCh37 应使用 hs37d5,因为 ALT contig、重复的 PAR 区域和异常的染色体命名会悄悄破坏流程。

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