SMCHD1缺失重塑肌细胞增强子网络与染色质可及性

一项发表于 Science Advances 的研究称，在人成肌细胞中缺失 SMCHD1 会广泛增加染色质可及性、引发异常转录，并选择性重塑肌源性转录因子 MYOD1 的结合位点。 研究整合组蛋白修饰、染色质可及性、Hi-C 成环与增强子-基因建模分析，发现 SMCHD1 缺失重连成簇增强子的分布格局，形成新的“MYOD1 增强子枢纽”，伴随增强子连接性升高、局部 3D 染色质互作增强，以及可能与 FSHD 病理相关基因的协同激活。 研究据此提出，SMCHD1 是抑制过度活跃增强子网络、维持成肌细胞转录稳态的关键架构约束因子。上述结论基于人成肌细胞实验，尚未在患者或临床层面验证。

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