1000 β-地中海贫血基因组计划发布1429人基因组图谱
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1000 β-地中海贫血基因组计划发布1429人基因组图谱
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1000 β-Thalassemia Genomes Project（KbTGP）在 Nature Communications 发布 1,429 例中国人群基因组图谱，包括 1,020 例先证者和 409 例未受累父母，平均覆盖度 61.63×，并关联 77 项临床性状。 研究在先证者中鉴定出 11 个独立表型相关位点；整合 NyuWa Project 和 1000 Genomes Project 的 2,746 例族源匹配对照后，又增加 15 个位点。功能实验提示 17p13.3 非编码区和自噬相关基因 PIK3C3 可调节地中海贫血表型。
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11月2日
- Nature Communications精选1000 β-Thalassemia Genomes Project 发布 1,429 例中国基因组图谱，解析 β-地中海贫血临床异质性
1000 β-Thalassemia Genomes Project（KbTGP）发布了 1,429 例中国基因组图谱，包括 1,020 例先证者和 409 例未受累父母，平均覆盖度 61.63×，并关联 77 项临床性状。研究在先证者中鉴定出 11 个独立表型相关位点，整合 NyuWa Project 和 1000 Genomes Project 的 2,746 例族源匹配对照后，又增加 15 个位点。功能实验提示 17p13.3 非编码区和自噬相关基因 PIK3C3 可调节地中海贫血表型。
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