Nature Communications·· 12 小时前精选AI 评分67
1000 β-Thalassemia Genomes Project 发布 1,429 例中国基因组图谱，解析 β-地中海贫血临床异质性
The Genome Atlas of 1,020 Probands and 409 Unaffected Parents Decodes the Clinical Heterogeneity in β-thalassemia
AI 导读
1000 β-Thalassemia Genomes Project（KbTGP）发布了 1,429 例中国基因组图谱，包括 1,020 例先证者和 409 例未受累父母，平均覆盖度 61.63×，并关联 77 项临床性状。研究在先证者中鉴定出 11 个独立表型相关位点，整合 NyuWa Project 和 1000 Genomes Project 的 2,746 例族源匹配对照后，又增加 15 个位点。功能实验提示 17p13.3 非编码区和自噬相关基因 PIK3C3 可调节地中海贫血表型。
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来源：Nature Communications · doi.org
推荐理由
这项研究用 1,429 例中国基因组和 77 项临床性状，为 β-地中海贫血表型差异提供了可检索的遗传资源。