泛基因组提升体细胞变异检测准确性

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   Medical Xpress

   SMaHT 网络建立体细胞嵌合变异检测的基准方法

   华盛顿大学医学院（WashU Medicine）领衔的 SMaHT 网络发布一组论文，验证了用于识别个体基因组嵌合中罕见 DNA 变化的计算工具的准确性。该网络由 Ting Wang 领导，WashU Medicine 同时是五个数据生产中心中最大的一个，自 2023 年启动以来贡献了网络全部数据的 25% 以上。两项 Cell Genomics 研究分别利用人类泛基因组参考联盟数据和国际 HapMap 计划数据，后者合成了数百万个已知体细胞突变作为验证资源。

1. 08:00
   Cell Genomics精选

   Fu 等利用人类泛基因组提升体细胞变异检测准确性

   Fu 等人在 Cell Genomics 发表研究，显示人类泛基因组在体细胞变异检测准确性上优于 GRCh38 和 CHM13。该方法可推断供体特异性组装，减少胚系污染，并在癌症中发现 GRCh38 漏检的功能相关体细胞变异，为替代昂贵的 de novo 组装提供了可扩展方案。

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