研究首次刻画“平均”人类基因组

英国埃克塞特大学团队在 Genome Medicine 发表研究，基于 UK Biobank 与美国 All of Us 两个生物样本库近 100 万人的全基因组测序数据，首次刻画“平均”人类基因组的变异构成：每人约含 500 万个变异，其中约 1 万个改变基因序列；每人携带 1 至 3 个已知可致严重遗传病的罕见变异，以及约 50 个临床意义不明的罕见变异。 对 28 种常见疾病的多基因风险评分分析显示，多数人会在约 3 种疾病上被归为高遗传风险。但研究未考察参与者健康状况，因此被归为高风险者未必患病；样本也偏向西欧裔人群，团队称仍需更多样化人群的数据。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。