研究首次描述“平均”人类基因组，揭示疾病风险相关变异分布

英国埃克塞特大学团队在 Genome Medicine 发表研究，基于 UK Biobank 与美国 All of Us 两个生物样本库近 100 万人的全基因组测序数据，刻画了“平均”人类基因组的变异构成。每人的基因组约含 500 万个变异，其中约 1 万个改变基因序列；每人还携带 1 至 3 个已知可致严重遗传病的罕见变异，以及约 50 个临床意义尚不明确的罕见变异。对 28 种常见疾病的多基因风险评分分析显示，多数人会在约 3 种疾病上被归为高遗传风险，但研究未考察参与者健康状况。