人脑发育期大量神经元携带拷贝数变异后被清除

哈佛医学院与波士顿儿童医院团队在 Nature 发表研究：发育中的人脑皮层里，携带拷贝数变异的神经元出奇普遍，产前平均 25.9%，部分个体接近一半，出生后迅速降至平均 6.2%。研究者用低成本单神经元基因组浅测序分析 16 名个体的 1,526 个神经元，再用 12 名个体的 831 个神经元深度测序验证。 对 44,861 个单细胞同时测 DNA 和 RNA 发现，这些异常神经元中与突触形成和维持相关的基因表达异常，研究者据此推测它们可能因无法在突触竞争中胜出而被淘汰，并将这一过程称为质量控制机制。 研究者表示，尚不清楚这种多样性只是发育的偶然副产物，还是具有某种有用功能。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。