Nature 研究：发育中大脑里异常神经元出奇常见，出生前后被选择性清除

哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究团队在 Nature 发表研究，发现发育中的人脑里携带多个拷贝数变异（DNA 片段的异常重复或缺失）的神经元出奇普遍。研究者开发了低成本单神经元基因组浅测序方法，先分析 16 名个体的 1,526 个神经元，再用 12 名个体的 831 个神经元做深度测序验证。结果显示，产前皮层平均 25.9% 的神经元存在广泛拷贝数变异，部分个体接近一半，出生后迅速降至平均 6.2%。对 44,861 个单细胞同时测 DNA 和 RNA 发现，这些异常神经元中与突触形成和维持相关的基因表达异常，可能因此无法在突触竞争中胜出而被淘汰。