ADAMTS6错义变异与胸主动脉瘤关联研究
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ADAMTS6错义变异与胸主动脉瘤关联研究
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AI 综述
Hao Yin 在 Bluesky 发布的研究结果显示，4 名先证者中有 3 名胸主动脉瘤（TAA）患者检出 ADAMTS6 错义变异，共涉及 4 个变异。 在细胞与小鼠实验中，ADAMTS6 L814R 成纤维细胞的 Fibrillin 1/2 与 Fibronectin 沉积及黏着斑增加；Adamts6 S149R/S149R 小鼠心脏流出道的 FBN1/2/Fn 升高。相关结果发表于 Genet Med 2026。
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最新进展10月20日 20:00
ADAMTS6 错义变异与胸主动脉瘤：3/4 先证者携带 4 个变异报道时间线
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10月20日
- Bluesky：Hao Yin (@haoyin.bsky.social)ADAMTS6 错义变异与胸主动脉瘤：3/4 先证者携带 4 个变异
ADAMTS6 错义变异在 4 名先证者中的 3 名胸主动脉瘤（TAA）患者中被检出，共涉及 4 个变异。ADAMTS6 L814R 成纤维细胞中 Fibrillin 1/2 与 Fibronectin 沉积及黏着斑增加；Adamts6 S149R/S149R 小鼠心脏流出道 FBN1/2/Fn 升高。相关结果发表于 Genet Med 2026。
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