ADAMTS6 错义变异与胸主动脉瘤：3/4 先证者携带 4 个变异

ADAMTS6 错义变异在 4 名先证者中的 3 名胸主动脉瘤（TAA）患者中被检出，共涉及 4 个变异。ADAMTS6 L814R 成纤维细胞中 Fibrillin 1/2 与 Fibronectin 沉积及黏着斑增加；Adamts6 S149R/S149R 小鼠心脏流出道 FBN1/2/Fn 升高。相关结果发表于 Genet Med 2026。