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人类神经干细胞中710万SNP调控潜力图谱发布

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AI 综述

研究团队在《Nature Communications》发表研究,用大规模并行报告基因实验SuRE评估了人类神经干细胞中710万个SNP的转录调控潜力。在表达足够高的484,057个SNP中,鉴定出7,002个具有调控潜力的SNP(emVars),它们富集于增强子,并常与ZBTB33、YY1和ETS等转录因子结合位点重合。 将SuRE数据与eQTL数据叠加,可定位可能的基因调控变异;与7种神经精神表型的GWAS结合,在包含183,186个受SuRE评估SNP的风险位点中鉴定出187个emVars。作者称,该数据集可用于优先排序与复杂人类表型相关的遗传变异。

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11月3日
  1. Nature Communications精选
    人类神经干细胞中大规模鉴定SNP调控潜力

    研究者在人类神经干细胞中用大规模并行报告基因实验SuRE评估了710万个SNP的转录调控潜力,在484,057个表达足够高的SNP中鉴定出7,002个具有调控潜力的SNP(emVars)。这些emVars富集于增强子,并常与ZBTB33、YY1和ETS等转录因子的结合位点重合。将SuRE数据与eQTL数据叠加可定位可能的基因调控变异;与7种神经精神表型的GWAS结合,在包含183,186个受SuRE评估SNP的风险位点中鉴定出187个emVars。作者认为该SuRE数据集可用于优先排序与复杂人类表型相关的遗传变异。

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