人类神经干细胞中大规模鉴定SNP调控潜力

研究者在人类神经干细胞中用大规模并行报告基因实验SuRE评估了710万个SNP的转录调控潜力，在484,057个表达足够高的SNP中鉴定出7,002个具有调控潜力的SNP（emVars）。这些emVars富集于增强子，并常与ZBTB33、YY1和ETS等转录因子的结合位点重合。将SuRE数据与eQTL数据叠加可定位可能的基因调控变异；与7种神经精神表型的GWAS结合，在包含183,186个受SuRE评估SNP的风险位点中鉴定出187个emVars。作者认为该SuRE数据集可用于优先排序与复杂人类表型相关的遗传变异。