C2CD3变异关联牙齿异常与鸟类牙齿丢失

伦敦国王学院等国际团队在 PNAS 发表研究，将 24 名患者的牙齿数目、形状和大小异常与 C2CD3 基因变异联系起来。C2CD3 参与初级纤毛构建，其功能破坏会改变 SHH 信号通路活性：小鼠上颌部分区域 SHH 活性升高、下颌降低，研究据此解释同一基因为何在某些位置导致多牙、另一些位置缺牙。 在小鼠中缺失 C2CD3 可重现许多此类牙齿变化。携带 C2CD3 变异的 talpid2 鸡胚胎中出现牙样结构，上下颌 SHH 活性均升高；研究者据此提出，鸟类演化中失去牙齿并非丧失全部成牙机制，而是相关发育过程被关闭或抑制。

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