C2CD3 基因罕见变异与牙齿差异相关，并揭示鸟类牙齿丢失的演化线索

一项发表于 PNAS 的研究将 24 名患者的牙齿数目、形状和大小异常与 C2CD3 基因变异联系起来。C2CD3 参与初级纤毛的构建，其功能破坏会改变 Sonic hedgehog（SHH）信号通路活性：在小鼠发育中的上颌部分区域 SHH 活性升高、下颌降低，可解释同一基因导致某些位置多牙、另一些位置缺牙。携带 C2CD3 变异的 talpid2 鸡胚胎中出现牙样结构，上下颌 SHH 活性均升高，提示鸟类演化中失去牙齿并非丧失全部成牙机制，而是相关发育过程被关闭或抑制。