T2T个体化参考重绘黑色素瘤体细胞突变图谱

一项发表于 Cell 的研究以 COLO829 黑色素瘤细胞系及其配对正常淋巴母细胞系 COLO829BL 为对象，为 COLO829BL 构建供体特异性近 T2T 二倍体组装（DSA），再将肿瘤 reads 比对回该个体化参考重新检测体细胞变异。共检出 44,795 个 sSNV 和 828 个 sDNV，其中 15.58%（6,979 个）位于 GRCh38 中不存在的 DSA 特有序列。 重复元件的 sSNV 负荷高于非重复区：整体高 1.4 倍，卫星元件高 3.79 倍，HSat2 最高，为非重复区的 7.78 倍；突变谱仍以 UV 相关为主。 作者同时指出，COLO829BL 及 SMaHT 正常组织也能观察到 171 bp 周期与完美重复插入，提示这类着丝粒 sSV 可在正常发育或非肿瘤状态下发生，不应全部解释为癌变特异。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。