Cell 研究以近T2T二倍体组装重绘黑色素瘤体细胞突变图谱

一项发表于 Cell 的研究以 COLO829 黑色素瘤细胞系及其配对正常淋巴母细胞系 COLO829BL 为对象，为 COLO829BL 构建供体特异性近 T2T 二倍体组装（DSA），再把肿瘤 reads 比对回该个体化参考，重新检测体细胞变异。共检出 44,795 个 sSNV 和 828 个 sDNV，其中 15.58%（6,979 个）位于 GRCh38 中不存在的 DSA 特有序列。重复元件整体 sSNV 负荷比非重复区高 1.4 倍，卫星元件高 3.79 倍，HSat2 最高，为非重复区的 7.78 倍，突变谱仍以 UV 相关为主。