23andMe三百万人队列量化EGFR T790M肺癌风险

Dana-Farber/哈佛癌症中心LoPiccolo等人在Science发表研究，与23andMe合作，在330多万名欧洲祖先参与者中分析罕见生殖系变异EGFR T790M与肺癌的关联，报告该变异与肺癌高风险相关。研究从23andMe的10,162,685名参与者中检出641名携带者，携带者频率为0.0000631；其中58.0%为女性、67.4%报告从不吸烟，携带者肺癌诊断中位年龄59.5岁，非携带者为65岁。 关联分析在3,372,531名同时具有该变异基因型和肺癌状态数据的欧洲祖先参与者中进行，包括9,799例肺癌病例和3,362,732例报告无肺癌史的对照。研究指出，23andMe作为直接面向消费者检测平台存在选择偏倚，队列参与者往往更年轻、女性比例更高、社会经济地位更高，吸烟率低于一般人群。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。