Science：23andMe逾330万人队列量化生殖系EGFR T790M的肺癌风险

Dana-Farber/哈佛癌症中心LoPiccolo等人在Science发表研究，与23andMe合作在330多万个体中做变异水平关联分析，报告罕见生殖系变异EGFR T790M与肺癌高风险相关。研究从23andMe的10,162,685名参与者中检出641名携带者，携带者频率为0.0000631，其中58.0%为女性、67.4%报告从不吸烟，肺癌诊断中位年龄59.5岁，非携带者为65岁。