GATOR1癫痫机制：MAFB缺失致中间神经元缺陷

研究团队利用患者来源的神经元类型特异性类器官，发现GATOR1相关局灶性癫痫的致病机制不依赖经典mTOR过度激活，而由MAFB缺失驱动。患者腹侧GABA能类器官（VGOs）出现GABA能中间神经元分化、迁移和功能性GABA释放显著受损；MAFB在患者VGOs和脑组织中表达均显著下降，敲低MAFB可在VGOs中重现类似缺陷，过表达MAFB则能挽救患者VGOs的异常表型。 研究据此提出GATOR1相关局灶性癫痫的非经典细胞与分子机制，称其为精准治疗提供机制基础。上述结论来自患者来源类器官实验，尚未在临床治疗中得到验证。

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