RSparsePro 应对 LD 不匹配的精细定位新方法

研究团队开发了 RSparsePro，一种结合概率图模型与变分推断算法的精细定位方法，旨在解决外部 LD 参考面板与 GWAS 人群之间的连锁不平衡不匹配问题。 在模拟不同 LD 不匹配程度的实验中，RSparsePro 给出的可信集在功效和覆盖度上均持续高于现有方法；在 cis-pQTL 和复杂性状风险位点的精细定位中，其可信集在潜在功能变异富集度以及跨研究、跨 LD 参考面板的重复率上也更高。研究团队还报告，RSparsePro 在药物靶点基因中识别出具有生物学相关性的变异，并为低密度脂蛋白胆固醇提示了潜在调控机制。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。