RSparsePro：在 LD 不匹配下实现稳健的精细定位

研究团队提出 RSparsePro，一种结合概率图模型与变分推断算法的精细定位方法，用于解决外部 LD 参考面板与 GWAS 人群之间的连锁不平衡不匹配问题。在模拟不同 LD 不匹配程度的实验中，RSparsePro 给出的可信集在功效和覆盖度上均持续高于现有方法。在 cis-pQTL 和复杂性状风险位点的精细定位中，其可信集在潜在功能变异富集度以及跨研究、跨 LD 参考面板的重复率上也更高。RSparsePro 还在药物靶点基因中识别出具有生物学相关性的变异，并为低密度脂蛋白胆固醇提示了潜在的调控机制。