单细胞多组学图谱锁定先心病非编码变异

研究团队在《Science Advances》发表人类心脏分化的单细胞多组学图谱，在单个细胞中同时检测 H3K27ac、H3K27me3、H3K4me3 和转录组，把顺式调控元件划分为六种染色质状态，并据此优先筛选出 610 个先天性心脏病相关非编码变异。团队称这些变异富集于谱系和状态特异的调控元件中，包括抑制性和二价区域。 对其中部分变异做 CRISPR 敲入后，附近基因表达发生改变，心脏分化受损。研究针对的是此前尚不清楚的抑制性和二价染色质中变异对细胞类型特异性心脏发育的影响。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。