Science Advances·· 2 小时前精选AI 评分75
单细胞多组学图谱解析先心病变异，揭示 ETS1 调控血管平滑肌细胞命运
Genetic dissection of cell type–specific congenital heart disease variants reveals ETS1 control of vascular smooth muscle cell fate
AI 导读
研究团队构建了人类心脏分化的单细胞多组学图谱，在单个细胞中同时检测 H3K27ac、H3K27me3、H3K4me3 和转录组，将顺式调控元件划分为六种染色质状态，并据此优先筛选出 610 个先天性心脏病相关非编码变异，这些变异富集于谱系和状态特异的调控元件中，包括抑制性和二价区域。对部分变异做 CRISPR 敲入后，附近基因表达发生改变，心脏分化受损。
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来源：Science Advances · doi.org
推荐理由
研究用单细胞多组学染色质状态图谱筛选先心病非编码变异，并追踪到 ETS1 调控血管平滑肌命运的通路。