基因检测可更早识别遗传性血液病携带状态

Mayo Clinic 团队利用 Tapestry 项目近 5 万名参与者的全外显子测序数据，在临床显著水平上识别出镰状细胞贫血与β-地中海贫血携带者，研究发表于 Mayo Clinic Proceedings。 将基因结果与电子健康记录诊断编码比对后发现，116 名经基因检测确认的镰状细胞特质携带者中仅 19 人有对应诊断编码，98 名β-地中海贫血携带者中 47 人有对应编码。作者称，部分成年人出生时尚无同类新生儿筛查，成年后基因检测可补充既往筛查未覆盖的信息，为孕前遗传咨询与家庭生育规划创造机会。 作者表示，诊断编码与基因结果不一致的原因仍需进一步研究，可能反映历史筛查、分类和记录方式的差异。

AI 根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。