Mayo Clinic 研究：基因检测有助更早识别镰状细胞贫血与β-地中海贫血携带状态

Mayo Clinic 团队利用 Tapestry 项目近 5 万名参与者的全外显子测序数据，发现基因检测可在临床显著水平上识别镰状细胞贫血与β-地中海贫血携带者。研究发表于 Mayo Clinic Proceedings，将检测结果与电子健康记录诊断编码比对：116 名经基因检测确认的镰状细胞特质携带者中仅 19 人有对应诊断编码，98 名β-地中海贫血携带者中 47 人有对应编码。作者指出，部分成年人出生时尚无同类新生儿筛查，成年后基因检测可补充既往筛查未覆盖的信息，为孕前遗传咨询与家庭生育规划创造机会；诊断编码与基因结果不一致的原因仍需进一步研究。