亨廷顿病 HTT 重复扩增机制在新皮层同样成立

Broad Institute、哈佛医学院与 McLean Hospital 团队发现，亨廷顿病的 HTT 基因 CAG 重复扩增致病机制不只在纹状体起作用，在新皮层同样成立，相关结果发表于 Cell。研究者分析了 11 名亨廷顿病患者新皮层样本中超过 125,000 个细胞的 HTT 重复长度与基因表达，发现皮层细胞同样在 HTT 重复超过约 150 次后才出现表达改变，但达到该阈值的过程慢得多，多数细胞始终未到毒性阈值。