Nature Genetics·· 12 小时前精选AI 评分78
SAIGE-QTL：直接建模单细胞 reads 的混合模型 eQTL 分析工具
Efficient and accurate mixed model association tool for single-cell eQTL analysis
AI 导读
研究团队提出 SAIGE-QTL，一种直接对单细胞 RNA 测序 reads 建模的 Poisson 混合模型，用于单细胞 eQTL 定位，可纳入供体水平和细胞水平协变量，并处理各供体细胞数不等的问题。在模拟数据和三个单细胞数据集中，SAIGE-QTL 相比 pseudobulk 方法提升了统计效率和显著 eQTL 基因（eGenes）的检出，结果与现有单细胞模型一致但计算成本明显更低。在 120 万个免疫细胞中，SAIGE-QTL 检出的 eGenes 比 pseudobulk 分析多 48.8%。
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来源：Nature Genetics · doi.org
推荐理由
单细胞 eQTL 分析长期受限于伪 bulk 聚合与计算成本，该工具直接对单细胞 reads 建模并给出跨数据集比较。