Genome Medicine·· 11 小时前精选AI 评分67
AS-WGS 结合自适应采样实现儿童肿瘤快速全面分子分型
Accelerated and comprehensive pediatric cancer profiling using whole-genome sequencing with adaptive sampling
AI 导读
研究团队提出面向儿童肿瘤的标准化全基因组测序方案 AS-WGS，基于 Oxford Nanopore Technologies（ONT）的自适应采样，在单次检测中完成分子分型。他们设计了覆盖 380 个临床相关位点的 panel，对 36 份儿童肿瘤与对照样本测序，并开发开源流程 nf-core-oncoseq 支持测序过程中实时分析。
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来源：Genome Medicine · doi.org
推荐理由
在 36 份儿童肿瘤样本上，该工作把融合基因、小变异、拷贝数变异和甲基化分类整合进单次 AS-WGS 检测，并给出测序前 24 小时内的检出情况。