#测序技术

UK Biobank 与 IMU Biosciences 合作启动大规模免疫图谱计划，选用 Ultima 与 Waters 平台

IMU Biosciences 与 UK Biobank 宣布合作，计划构建迄今规模最大、细节最丰富的人体免疫系统图谱，为 UK Biobank 增加高分辨率免疫数据层。

Oxford Nanopore 在 ASHG2026 展示单倍型多组学

Oxford Nanopore 在 ASHG2026 上介绍研究者如何从孤立的变异检测转向全面的、单倍型解析的多组学洞察，以及这如何将精准基因组学带入当下实践。

预印本评测长读长 RNA-seq 计数是否应做归一化

一篇 bioRxiv 预印本系统评测长读长 RNA-seq 的计数是否需要归一化，在 PacBio 与 ONT 平台上比较了 5 种归一化方法与 5 种定量工具。研究以 spike-in 和匹配的 Illumina 数据作为基准真值，预印本链接为 www.biorxiv.org/content/10.6...。

PacBio 与 Verily 合作建 AI 数据集

PacBio 宣布与 Verily 达成多年合作，计划将 PacBio HiFi 测序与 Verily Pre 结合，整合基因组与临床数据，为生物医学研究构建可规模化、AI 可用的数据集。

Oxford Nanopore 在 ASHG 2026 展示自适应采样

Oxford Nanopore 在 ASHG 2026 介绍其 Adaptive Sampling 技术，可在测序过程中定义、靶向并富集目标区域，无需固定 panel，同时这些读段还能提供甲基化和低深度全基因组信息。

UK Biobank 联合 IMU Biosciences 等企业构建大规模免疫图谱

UK Biobank 与 IMU Biosciences、Waters、Ultima Genomics 合作，计划基于 8 万份参与者血样构建大规模高分辨率人类免疫系统图谱，每份样本将产生超过 1 亿个多组学免疫数据点。

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沙特阿拉伯如何从国家战略走向生物技术生态规模化

沙特阿拉伯2024年1月启动国家生物技术战略，目标到2040年贡献346亿美元非石油GDP、2030年创造1.1万个岗位。

手摇离心芯片一分钟内同时测血型与红细胞压积

台湾大学 Chien-Fu Chen 团队开发出一种手摇离心驱动的塑料芯片，仅需约 3 微升指尖血、约一分钟即可同时判定 A/B/Rh 血型并读取红细胞压积。在 21 例医院患者样本上，结果与标准医院分析仪高度一致，且读数不受摇柄转速影响。该研究发表于 Biosensors and Bioelectronics，目标是让急救人员在无电力和无专业培训条件下完成这两项血液检测。

Amira 直接从长读段检测单拷贝与多拷贝耐药基因

Amira 通过构建基因空间 de Bruijn 图，直接从长读段中检测抗菌药物耐药（AMR）基因，把读段精确对应到不同的 AMR 基因拷贝，并据此完成组装。作者称，在模拟数据、精选样本和公开数据集上，Amira 相比现有方法提升了拷贝数召回率和核苷酸准确度。

在全球南方建设常规实验室基因组学能力的十条简单规则

针对全球南方可持续基因组学能力建设，文章提出十条简单规则，强调不能只靠技术转移，还需以实验室人员的工作流程和现有专长为出发点，依靠机构协作与长期融入卫生系统。规则聚焦本地情境、战略规划、持续学习和公平合作，为低收入和中等收入国家实验室将基因组技术从研究工具转为诊断、监测与决策的常规手段提供路线图。

HitSV 方法提升多测序平台结构变异检测

HitSV 通过建模基因组重复性与信号强度的相互作用来改进结构变异检测，结合重复性与信号密度感知的断点识别和单倍型解析的局部组装，实现碱基分辨率的结构变异重建与基因分型。

十种被子植物 HiFi 长读长 SV 检测流程基准评测

研究为十种代表性被子植物构建了碱基分辨率的结构变异（SV）真值集，并系统评测 91 条基于 PacBio HiFi 长读长的 SV 检测流程。

多机构基准评测：细胞系混合样本检测低等位基因频率嵌合突变

Ha 等人用短读长与长读长全基因组测序，对低变异等位基因频率（VAF）嵌合突变的检测策略做多机构基准评测。研究由五家机构构建细胞系混合样本，以 PacBio HiFi 数据交叉验证 Illumina 平台的变异检测结果，据此构建分层参考集、界定现实检出下限，并为非癌组织中低 VAF（<2%）变异的全基因组分析给出最佳实践。

佛罗里达大学研究发现：百年蘑菇细菌性褐斑病由逾17种病原菌共同导致

佛罗里达大学团队发现，困扰白蘑菇种植者逾百年的细菌性褐斑病并非由单一病原菌引起，对全美南部多地产区样本的DNA测序、化学分析和常规检测显示，相关致病菌超过17种，其中两类已知病原菌仍占主导，另有一类此前未与该病关联的细菌丰度异常高。研究者认为这解释了该病长期难以控制的原因，并正通过一项700万美元的美国农业部资助项目开发诊断工具，同时测试植物精油和有益微生物等替代防治手段。

James Lloyd 介绍 Nanopore 全质粒测序计算流程 PICARD-seq

James Lloyd 在 SynBio4ALL Africa 的研讨会上介绍了其新开发的 Nanopore 全质粒测序计算流程 PICARD-seq，相关报告录像已发布。该报告主题为如何让资源有限的实验室也能开展全质粒测序。

Ana Conesa 团队在 Nature Communications 发表长读长 RNA-seq 转录本检测策略比较论文

Ana Conesa 团队在 Nature Communications 发表长读长 RNA-seq 研究，比较"先合并 reads 再检测转录本（Join & Call）"与"逐样本检测再合并（Call & Join）"两种策略。研究使用 PacBio 与 ONT 数据、6 款工具并设置多个重复，结论是策略优劣取决于所用工具。

Moderna mRNA 个性化癌症疫苗临床结果公布后，Illumina、Oxford Nanopore 与 PacBio 三家 NGS 股票齐涨

Moderna 的 mRNA 个性化癌症疫苗项目在近期一项临床研究中取得良好结果，消息公布后 Illumina（$ILMN）、Oxford Nanopore（$ONT）和 PacBio（$PACB）三家 NGS 公司股价均上涨。该消息发布于 2026 年 8 月 19 日。

IP Group 出售 1000 万股 Oxford Nanopore 股票，套现约 2100 万英镑

IP Group 出售 1000 万股 Oxford Nanopore（ONT）股票，套现约 2100 万英镑，按约 GBX210 的股价计算。交易后 IP Group 仍持有约 7070 万股，按该价格估值约 1.515 亿英镑。

新方法结合细菌特异性荧光探针与光谱流式，绝对定量并追踪早产儿体内被免疫球蛋白结合的微生物

一种结合细菌特异性荧光探针与光谱流式的新技术，可对免疫球蛋白结合的微生物进行绝对定量与追踪，并已应用于早产儿。该方法由 @thehandiestlab 等人在 Cell Host & Microbe 发表。

用重组酶构建跨物种遗传回路：纳米孔测序揭示其真实工作机制

研究展示纳米孔测序可用于解析重组酶构建的跨物种遗传回路的内部工作机制。相关成果已发表，DOI 为 doi.org/10.1038/s414...。

仓鸮（Tyto alba）染色体级别、单倍型解析的基因组组装

研究发布了仓鸮（Tyto alba）染色体级别、单倍型解析的基因组组装，采用 trio-binning 策略结合 Illumina 亲本 reads、PacBio HiFi 与 Oxford Nanopore 数据，获得 2 套定相 contig，并借助连锁图挂载为 40 个连锁群。

田鼠基因组预印本正式发表于 Cell Genomics，单文库 HiFi-CiFi 完成染色体级二倍体组装

田鼠基因组预印本已正式发表于 Cell Genomics 的 T2T 特刊。研究由 Abuelanin 等完成，将 PacBio HiFi 与低覆盖度 CiFi 邻近连接读段合并到单个文库和单次测序运行中，生成连续、接近端粒到端粒且定相准确的二倍体组装。

Andrew Carroll 用 76 个物种测序数据评测 MiniBWA 与 BWA MEM 的比对表现

Andrew Carroll 在 76 个不同物种的测序数据上运行 MiniBWA，并与 BWA MEM 比较比对速度、比对率和准确度，结论是 MiniBWA 表现很好，做短读段比对的人值得一试。详细结果发布在其博客文章 the-best-of-both-worlds-assessing-minibwa 中。