系统裁定给出 108 个阿尔茨海默病及相关痴呆高置信遗传信号

阿尔茨海默病测序计划基因验证委员会建立并应用了一套系统化框架，对阿尔茨海默病及相关痴呆（AD/ADRD）的遗传证据进行裁定，最终生成包含 108 个独特高置信信号的目录。第一阶段通过评估 23 个提名位点建立分级标准，得到 17 个高置信关联信号，其中 12 个有具体基因层面支持；第二阶段将该框架应用于 2015 年 1 月至 2022 年 9 月发表的 29 项大规模全基因组研究，对 163 个独特位点分级，识别出 93 个高置信单变异信号和 25 个高置信变异集信号，去除跨证据类别重叠后得到最终目录。