Egetis 的 Emcitate 在美国上市，成为 MCT8 缺乏症首个治疗药物

瑞典 Egetis Therapeutics 在美国推出 Emcitate（tiratricol），这是 MCT8 缺乏症（Allan-Herndon-Dudley 综合征）的首个治疗药物，年定价约 95 万美元。FDA 于 9 月批准该甲状腺激素受体激动剂，用于成人和儿童 MCT8 缺乏症患者的外周甲状腺毒症；该病由 SLC16A2 基因致病突变引起，患者预期寿命约 35 年。Emcitate 通过绕过缺陷的细胞转运体直接调节甲状腺激素活性、降低外周 T3 水平，但无法解决神经系统后果。