新框架实现全基因组DNA甲基化刻画与变异效应预测

研究提出一套框架，可系统开展全基因组甲基化分析，并基于序列预测变异对甲基化的情境特异性影响。该框架整合了来自不同研究的甲基化数据，覆盖90余种组织和细胞类型，并据此以数据驱动方式划分甲基化类别，揭示甲基化在不同组织、细胞类型和基因组区域中的情境依赖作用。框架还包含深度学习序列模型Wreath，用于预测任意遗传变异对甲基化的情境依赖影响。作者用Wreath系统刻画了非编码致病变异对组织特异性甲基化的影响，为单个调控变异提出机制假设。完整框架（包括数据汇编、甲基化类别和模型）已开放给社区使用。