Europe PMC·· 28 天前AI 评分20
aiAtlas 1.2 模拟罕见病 ERCC2（XPD）变异基因功能恢复与救援阈值：验证性案例研究
Application of aiAtlas Version 1.2 to Simulate Variant Gene Function Restoration and Rescue Thresholds in Rare Diseases: Validation Case Study.
AI 导读
aiAtlas version 1.2 模拟 136 个虚拟诱导多能干细胞来源细胞系，覆盖野生型、单突变、多突变、人肿瘤来源及基因融合等 ERCC2 状态，识别出约 20%–30%、约 50% 和超过 80% 三个非线性功能恢复阈值。
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来源：Europe PMC · doi.org