逆转录病毒插入通过沉默 LINC00662 参与人脑与黑猩猩脑的分化

研究分析了黑猩猩神经类器官中 PTERV1 内源逆转录病毒插入的表观基因组特征，发现这些插入高度 DNA 甲基化，形成超过 150 个物种特异性异染色质结构域，可能影响基因调控。其中 19 号染色体上一个黑猩猩特有的插入通过 DNA 甲基化扩散沉默长链非编码 RNA LINC00662；用 CRISPR 删除该插入后，黑猩猩诱导多能干细胞中 LINC00662 的表达得以恢复。LINC00662 是在脑发育期表达的人类特异性转录本，参与神经元成熟、轴突生长和神经类器官发育。作者据此提出内源逆转录病毒插入促成人脑与黑猩猩脑分化的机制。